Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné onemocnění, které vede k ochabování svalstva, omezení mobility a sebeobslužnosti. Centrum pro diagnostiku a léčbu nervosvalových chorob při FN Ostrava v současnosti sleduje a léčí 16 dětských a 20 dospělých pacientů s touto nemocí.
U některých pacientů je SMA diagnostikována v dětství, u jiných se v mírnější formě objevuje až v dospělosti. „Příznaky choroby se rozvinou v různých údobích života, což předznamenává klasifikaci. Typy I a II SMA jsou klinicky zřetelné v časném dětském věku, typ III postihující starší děti může imitovat choroby svalů a typ IV s lehkými projevy můžeme odhalit až v dospělosti,“ vysvětluje lékařka Neurologické kliniky FN Ostrava MUDr. Jana Junkerová.
SMA způsobuje mutace v genu, který je stěžejní pro kondici motorických nervů vedoucích ke končetinovému a trupovému svalstvu. Na 6 až 10 tisíc porodů připadá jeden nemocný. „Lidé se SMA ztrácejí objem a sílu svalů zajišťujících chůzi, sebeobsluhu, držení těla, dýchání a práci srdce. Choroba ale nijak neovlivňuje mentální výkonnost, což dokladuje vysokoškolské vzdělání mnoha pacientů,“ dodává neuroložka Jana Junkerová.
V současné době se dá proti SMA účinně bojovat. V posledních letech se používá léčba, která zmírňuje přirozený průběh choroby a prodlužuje délku života pacientů. Pro diagnostiku je zásadně důležitá elektromyografie (EMG). Nemoc pak definitivně potvrdí genetický test. SMA se od roku 2022 testuje i v rámci novorozeneckého screeningu třetí den po narození.
V České republice funguje pacientská organizace SMÁci. Aktuálně má okolo 200 členů z řad pacientů a rodinných příslušníků, kteří o ně pečují. Oblastním lídrem pro Moravu je osmadvacetiletý Mgr. Adam Kratochvíl z Ostravy: „SMA mi byla diagnostikována ve dvou letech. Nemoc se u mě nejvíce rozvinula v období puberty. Pohybuji se na elektrickém vozíku, sám se neotočím na posteli a jsem odkázán na čtyřiadvacetihodinovou péči druhé osoby.“
Adam Kratochvíl bude o životě s SMA referovat po sérii odborných přednášek na semináři neuromuskulárního centra, který bude věnován komplexní víceoborové péči o děti a dospělé. Uskuteční se v pondělí 21. října od 15.00 hodin v Domově sester FN Ostrava https://www.fno.cz/kongresy-a-seminare. Cílem akce je zlepšit kontinuitu kardiologické, pneumologické a rehabilitační péče během života pacientů. „Se spinální svalovou atrofií se v Česku a na Slovensku v současnosti léčí zhruba 370 lidí. Snažíme se šířit povědomí o této chorobě. Důležité je, aby nemocným byla co nejdříve zajištěna léčba, která dokáže zpomalit další progres SMA,“ doplnil Adam Kratochvíl.
Hlavními specialisty Centra pro diagnostiku a léčbu nervosvalových chorob při FN Ostrava jsou dětští a dospělí neurologové. Jde o jedno ze čtyř pracovišť v České republice používající moderní léčbu modifikující genetickou informaci. Úzká spolupráce s odborníky ostatních odvětví medicíny je nezbytná.
(ab)
